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Universität Basel

11. Februar 2021

Auch in «Gen-Wüsten» können Auslöser von Erbkrankheiten stecken

Eine DNA-Sequenz aus den Bausteinen A, C, T und G
Auch Bereichen des Erbguts, die keine Information für die Produktion von Proteinen enthalten, können Veränderungen der DNA-Sequenz weitreichende Folgen haben. (Symbolbild: MIKI Yoshihito, flickr CC BY 2.0)

Weite Teile des menschlichen Erbguts scheinen keine Gene zu enthalten. Nun hat ein Forschungsteam mit Beteiligung der Universität Basel in einer solchen «Gen-Wüste» jedoch die Ursache für einen schweren Erbdefekt entdeckt. Die Studie im Fachjournal «Nature» zeigt, dass eine einzige Erbgutveränderung in der lange für nutzlos gehaltenen «Junk-DNA» gravierende Folgen haben kann.

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